Journée internationale des maladies rares

Samedi 1er mars de 13H00 à 19H00

Dans le cadre de la Journée internationale des Maladies Rares 2025, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire (PEMR ), les professionnels du CHRU et de l’Université de Tours, les associations de patients ainsi que les acteurs du champ médico-social se mobilisent pour informer le grand public sur les maladies rares.

Lieu : Hôtel de Ville de Tours, salle des fêtes et salle Anatole France.

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Programme

13H00 : Lancement de la journée, salle des fêtes

• Mathilde Sigaud Fils, directrice de la recherche et de l'innovation - CHRU Tours et Frédéric Spinhirny, directeur du département de la politique hospitalo-universitaire - CHRU Tours.
• Cécile Caillou-Robert, conseillère régionale - Région Centre Val de Loire
• Rachel Moussoni, adjointe au maire de Tours en charge de 'action sociale, la santé, l'autonomie et les solidarités intergénérationnelles.

13H30 : Conférence, salle Anatole France

• "Maladies rares : De quoi parle-t-on ?" - Fanny Clavier, Alliance maladies rares.

13H45 : Première partie "De l'errance au diagnostic, quels parcours de soins ?"

• "Plan France médecine génomique 2025", Docteur Marie-Line Jacquemont - service génétique.
• "Coordination dépistage néonatal", Docteur Diane Dufour et Docteur Paul Bregeaut - C.N.C.D.N CHRU Tours
• "Parcours de soins enfant", Docteur Maximilien Perivier, coordinateur C.C.M.R Epilepsies rares - CHRU Tours ; Fanny Chavet-Cosnet - Alliance Syndrome de Dravet.
• "Parcours de soins adulte", Docteur Nicole Ferreira-Maldent, C.C.M.R Maladies auto-immunes - CHRU Tours ; Marianne Rivière - Association française du Lupus et autres maladies auto-immunes.
• "Traitements innovants de la Mucovicidose", Docteur Julie Mankikian, coordinateur C.R.C Mucovicidose adultes - CHRU Tours
• Temps d'échange avec la salle

15H20 : Deuxième partie "Quels droits et statuts pour les maladies rares ?

• "Dossier MDPH, quelles informations pour une juste évaluation de mes droits", Virginie Lannier - MDPH 37.
• "A quelles prestations de l'assurance maladie puis je prétendre ?", Docteur Sofia Teixeira, médecin conseil - Direction régionale du service médical Centre Val de Loire.
• "Présentation de l'équipe Relais Handicap rare", Bérangère Depienne-Juarez - ERHR Centre Val de Loire.
• "Le rôle de l'assistante sociale coordinatrice", Manon Vayrac, PEMR Centre Val de Loire.
• Temps d'échange avec la salle

16H30 : Pause café, salle des fêtes

17H00 : Troisième partie : "Mieux vivre avec une maladie rare"

• "L'éducation thérapeutique du patient", Hélène Despres - service médecine interne CHRU Tours.
• "La socio-esthétique au service des maladies rares", Auriane Royer, cours d'esthétique à option humanitaire et sociale - C.O.D.E.S
• "Inclusion au travail et maladies rares", Annabelle Hulin et Elise Bonneveux - Chaire inclusion au travail et management de l'Université de Tours.
• "Présentation de 3 dispositifs sur l'Indre-et-Loire : L'inclusion, le répit et les aidants", Sonia Pareux, Pôle ressources handicap 37.
• "Film micro-trottoir : Qu'est-ce qu'une maladie rare ?" par la PEMR Centre Val de Loire et la société C.C.M.B distribution.
• Temps d'échange avec la salle

18H00 : Moment de convivialité et de partage, salle des fêtes.

• Concert de musique "5.P.M", groupe de rock
• Cocktail apéritif proposé par "Valeurs culinaires".

Village maladies rares de 13H00 à 19H00, salle des fêtes

• Tout l'après-midi, accès libre aux différents stands d'information.
• Atelier socio-esthétique : démonstration de soins, modelage et soins des mains
• Vente directe de livres autour des maladies rares, du handicap et de l'inclusivité.